Συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων (ΣΥΕ) ορίζεται μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών που έχουν ως κύριο χαρακτηριστικό τη μειωμένη δράση κάποιων ενζύμων που είναι απαραίτητα για τη βιοσύνθεση της κορτιζόλης στα επινεφρίδια.
Η πιο συχνή μορφή είναι η ανεπάρκεια ενός ενζύμου, της 21- υδροξυλάσης (21-ΟΗ), η οποία ευθύνεται για το 90% των περιπτώσεων της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων.
Η κλασσική μορφή ανεπάρκειας της 21-ΟΗ (classic) απαντάται σε 1 ανά 15.000 γεννήσεις, ενώ η μη κλασσική μορφή ανεπάρκειας της 21-ΟΗ (non classic) που είναι πολύ πιο ήπια και επομένως δύσκολα ανιχνεύσιμη στο γενικό πληθυσμό, εκτιμάται ότι απαντάται στο 1-3% του πληθυσμού.
Στην κλασσική μορφή η ανεπάρκεια της 21-ΟΗ είναι ολική. Η κλινική εικόνα της νόσου είναι πολύπλοκη. Λόγω της μειωμένης βιοσύνθεσης και παραγωγής της κορτιζόλης από τα επινεφρίδια, τα τελευταία προσανατολίζονται προς την αυξημένη βιοσύνθεση και παραγωγή ανδρογόνων.
Αυτή η αυξημένη παραγωγή ανδρογόνων κατά τη διάρκεια κιόλας της εμβρυικής ζωής , δεν έχει ιδιαίτερες επιπτώσεις στα άρρενα έμβρυα, δημιουργεί όμως σημαντικά προβλήματα στα θήλεα έμβρυα προκαλώντας αρρενοποίηση και αμφίβολα έξω γεννητικά όργανα, κατάσταση που ονομάζεται ψευδοερμαφροδιτισμός.
Μετά τη γέννηση άρρενες και θήλεα συνεχίζουν να εμφανίζουν προοδεύτική αρρενοποίηση, όπως αύξηση του μεγέθους του πέους ή της κλειτορίδας αντίστοιχα, αδρεναρχή, υπερτρίχωση, ακμή, ταχεία σωματική ανάπτυξη, πρώιμη ήβη, χαμηλό ανάστημα, και αργότερα στη ζωή τους υπερτρίχωση, υπογονιμότητα, πολυκυστικές ωοθήκες, αντίσταση στην ινσουλίνη, ανδρικού τύπου αλωπεκία κ.α.
Πρόκειται λοιπόν για μια σπάνια ευτυχώς αλλά πολύ σοβαρή ασθένεια η οποία πρέπει να διαγνωσθεί έγκαιρα με τη συνεργασία του Γυναικολόγου και του Ενδοκρινολόγου στους πρώτους μήνες της εγκυμοσύνης ή ακόμα καλύτερα στον προγεννητικό έλεγχο, διότι υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για το έμβρυο και αποφυγή των παραπάνω παθολογικών καταστάσεων.
Το πρόγραμμα περιλαμβάνει προγεννητική συμβουλευτική των γονέων, ταυτοποίηση γονοτύπων των γονέων και του εμβρύου, μια που πρόκειται για κληρονομική ασθένεια, ταυτοποίηση του φύλου του εμβρύου γιατί η θεραπευτική παρέμβαση γίνεται μόνο στα θήλεα έμβρυα και τέλος η ταυτοποίηση της μετάλλαξης μέσω ανάλυσης του εμβρυικού DNA για την περαιτέρω αντιμετώπιση