Το σύνδρομο Cushing είναι μια σπάνια πάθηση που προκαλείται από την χρόνια έκθεση σε περίσσεια γλυκοκορτικοειδών, δηλαδή κορτιζόλης.
Η κλινική του εικόνα ποικίλει, γι’ αυτό και η διάγνωση σε πολλές περιπτώσεις μπορεί να είναι προφανής, σε άλλες όμως μπορεί να είναι ένα δύσκολο στοίχημα , κυρίως όταν υπάρχει ήπια περίσσεια κορτιζόλης και άτυπα συμπτώματα.
Χορήγηση μεγάλων δόσεων και για μεγάλο διάστημα κορτικοστεροειδών είναι η πιο συχνή αιτία του συνδρόμου Cushing, και ονομάζεται ιατρογενές σύνδρομο Cushing. Οφείλεται σε χρήση κορτικοστεροειδών σε αυξημένες ποσότητες και για μεγάλο διάστημα για θεραπευτικούς σκοπούς άλλων παθολογικών καταστάσεων όπως διαφόρων φλεγμονοδών νόσων, αυτοάνοσοων νοσημάτων, αντιμετώπιση κάποιων μορφών καρκίνου κ.α.
Το μεγαλύτερο πρόβλημα προκαλούν τα κορτικοειδή που δίνονται από του στόματος, ενώ δεν αποκλείεται πιο σπάνια να προκαλέσουν ήπιο σύνδρομο Cushing ακόμα και οι υπόλοιπες μορφές όπως τα εισπνεόμενα, τα διαδερμικά (κρέμες κ.α.) ή τα ενέσιμα.
Από την άλλη μεριά, το ενδογενές σύνδρομο Cushing, δηλαδή το σύνδρομο της περίσσειας παραγωγής κορτιζόλης από τον ίδιο τον οργανισμό, είναι πολύ σπάνιο. Η επίπτωσή του ανέρχεται σε 0,7 – 2,4 στο εκατομμύριο πληθυσμού το χρόνο.
Το ενδογενές σύνδρομο Cushing μπορεί να οφείλεται σε πολλές αιτίες :
- Στο ACTH εξαρτώμενο σύνδρομο Cushing που αφορά και το 80 – 85% των περιπτώσεων του ενδογενούς συνδρόμου Cushing. Στις περισσότερες περιπτώσεις οφείλεται στην υπερέκκριση της ορμόνης ACTH (που παράγεται φυσιολογικά στην υπόφυση και δρα απευθείας στα επινεφρίδια για την σωστή ρύθμιση παραγωγής ενδογενούς κορτιζόλης από τα επινεφρίδια) , είτε λόγω αδενώματος στην υπόφυση ( Νόσος Cushing) είτε λόγω έκτοπης παραγωγής ACTH από όγκους που αναπτύσσονται εκτός υποφύσεως , όπως ο καρκίνος του πνεύμονα, νευροενδοκρινείς όγκοι του παγκρέατος, του θύμου αδένα, γαστρινώματα, μυελώειδής καρκίνος του θυρεοεειδούς, φαιοχρωμοκύττωμα κ.α.
- Στο ACTH μη εξαρτώμενο σύνδρομο Cushing που αφορά το 15 – 20% των περιπτώσεων του ενδογενούς συνδρόμου Cushing. Στις περισσότερες περιπτώσεις οφείλεται σε υπερέκκριση κορτιζόλης από όγκο καλοήθη ή σπανιότερα κακοήθη που αναπτύσσεται συνήθως στο ένα επινεφρίδιο και πολύ σπανιότερα σε μακροοζώδη υπερπλασία των επινεφριδίων (όγκοι που αναπτύσσονται και στα δύο επινεφρίδια).
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Cushing ανεξάρτητα από την αιτία που το προκάλεσε είναι παρόμοια και ποικίλα, ενώ δυστυχώς δεν υπάρχει κάποιο σύμπτωμα που να είναι παθογνωμονικό για τη διάγνωση του συνδρόμου.
Τα πιο συχνά συμπτώματα του συνδρόμου Cushing είναι τα παρακάτω :
- Παχυσαρκία ή αύξηση του σωματικού βάρους και κυρίως κεντρικού τύπου παχυσαρκία
- Πανσεληνοειδές προσωπείο (στρογγυλεμένο οιδηματώδες πρόσωπο)
- Ύβο βουβαλιού ( συσσώρευση λίπους γύρω από το λαιμό)
- Χαρακτηριστικές κόκκινες ή μωβ βαθειές ραβδώσεις του δέρματος κυρίως στην περιοχή της κοιλιάς
- Υπερτρίχωση
- Αλοπεκία
- Ακμή
- Εκχυμώσεις οπουδήποτε στο δέρμα μετά από ελάχιστη κάκωση
- Διαταραχές της περιόδου, αμηνόρροια στις γυναίκες
- Μειωμένη σεξουαλική επιθυμία
- Στυτική δυσλειτουργία στους άνδρες
- Υπογονιμότητα
- Απώλεια μνήμης και συγκέντρωσης
- Ψύχωση ή κατάθλιψη
- Κρίσεις πανικού
- Αγχώδης διαταραχή
- Αρτηριακή υπέρταση
- Διαταραχή της γλυκόζης μέχρι έκδηλο σακχαρώδη διαβήτη
- Σημαντική αύξηση της χοληστερίνης
- Ηπατοστεάτωση (σημαντική συσσώρευση λίπους στο ήπαρ)
- Νεφρολιθιάσεις
- Μυική αδυναμία
- Οστεοπενία ή /και οστεοπόρωση
- Στην παιδική ηλικία είναι αιτία καθυστερημένης ανάπτυξης των παιδιών
Τα παραπάνω σημεία και συμπτώματα δεν είναι καθόλου ειδικά για το σύνδρομο Cushing και γι’ αυτό η διάγνωση του συνδρόμου αυτού είναι δύσκολη και πολύ συχνά καθυστερημένη, γιατί ο ασθενής αργεί πολύ να απευθυνθεί στον εξειδικευμένο ιατρό, στον Ενδοκρινολόγο.
Συνήθως τα περισσότερα συμπτώματα έχουνε μια μακρόχρονη πορεία και συγχέονται με άλλες καταστάσεις, όπως μεταβολικό σύνδρομο λόγω κακής ποιότητας ζωής, ψυχολογικές καταστάσεις λόγω του σύγχρονου τρόπου ζωής, μείωση της σεξουαλικής δραστηριότητας για τους ίδιους λόγους.
Όταν τα παραπάνω συμπτώματα εμφανίζονται χωρίς να αλλάξει ο τρόπος ζωής του ατόμου, όταν αυτά είναι δύσκολα διαχειρίσιμα από άλλους ειδικούς και συνεχώς επιδεινούμενα, ο ασθενής πρέπει να απευθύνεται στον ειδικό Ενδοκρινολόγο για την διερεύνηση αυτών των συμπτωμάτων και την πιθανή διάγνωση του συνδρόμου Cushing.
Οι εξετάσεις που χρειάζονται για τη διάγνωση του συνδρόμου Cushing είναι πολλές και εξειδικευμένες :
- βιοχημικές εξετάσεις αίματος και ούρων
- ορμονολογικές εξετάσεις
- εξειδικευμένα τεστ και δοκιμασίες για την ενδογενή παραγωγή και καταστολή κορτιζόλης (τεστ καταστολής , ελεύθερη κορτιζόλη σιέλου, ημερήσιος ρυθμός κορτιζόλης, κ.α.)
- απεικονιστικός έλεγχος με μαγνητική επινεφριδίων ή υποφύσεως όπου χρειάζεται ή ακόμα και PET scan
- σπανιότερα πιο δύσκολες επεμβατικές μέθοδοι όπως η δειγματοληψία από τον κατώτερο λιθοειδή κόλπο.
Η βασική θεραπεία του συνδρόμου Cushing είναι η χειρουργική εξαίρεση του όγκου που παράγει γλυκοκορτικοειδή (αδένωμα υποφύσεως, αδένωμα επινεφριδίων, έκτοπος όγκος που εκκρίνει ACTH κ.α.).
Συμπληρωματικά μπορεί να χρειαστεί η ακτινοθεραπεία της υπόφυσης ή και στερεοτακτική ακτινοχειρουργική για τον καλύτερο έλεγχο της ασθένειας και την αντιμετώπιση της υπερκορτιζολαιμίας.
Κάποιες φορές είναι απαραίτητη και η χρήση φαρμακευτικής αγωγής ( κετοκοναζόλη, μετυραπόνη, μιτοτάνη, πασιρεοτίδη, καμπεργολίδη κ.α.) για την αντιμετώπιση του συνδρόμου Cushing όπως στην αναμονή για την χειρουργική επέμβαση, ή όταν το χειρουργείο αντενδείκνυται ή σαν συμπληρωματική θεραπεία της ακτινοθεραπείας.
Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται βοηθούν στην παύση της παραγωγής ή της έκκρισης της κορτιζόλης προκειμένου να βοηθήσουν στην μείωση ή εξάλειψη των συμπτωμάτων που προκαλεί η υπερκορτιζολαιμία, που περιγράφηκαν παραπάνω, και κατ’ επέκταση την ανακούφιση του ασθενούς.
Το σύνδρομο Cushing είναι μια πολύ σπάνια πάθηση , η οποία εμφανίζεται συνήθως με σιωπηλό τρόπο προκαλώντας χρόνια μη ειδικά συμπτώματα τα οποία αν δεν αντιμετωπιστούν έγκαιρα συν τω χρόνω μπορεί να γίνουν απειλητικά για την ίδια τη ζωή του ασθενούς.
Η έγκαιρη διάγνωση από τον εξειδικευμένο Ενδοκρινολόγο είναι υψίστης σημασίας για την γρήγορη και αποτελεσματική θεραπεία της υπερκορτιζολαιμίας , πριν η τελευταία προκαλέσει προβλήματα μη αναστρέψιμα στον οργανισμό.
Όταν κάποια από τα παραπάνω συμπτώματα που περιγράφηκαν, δεν υφίονται ή δεν εξαλείφονται με τις συμβατικές θεραπείες ( π.χ. ανθεκτική υπέρταση, μη διαχειρίσιμος σακχαρώδης διαβήτης, αλλαγή του σωματικού βάρους με εμφάνιση κεντρικού τύπου παχυσαρκία κ.α.) ο ασθενής πρέπει να απευθύνεται στον Ενδοκρινολόγο ώστε να γίνει διερεύνηση για πιθανή διάγνωση του συνδρόμου Cushing και την έγκαιρη και αποτελεσματική θεραπεία του συνδρόμου με τελικό σκοπό τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς και την αποτροπή των πολλών και επικίνδυνων επιπλοκών της χρόνιας αυτής νόσου.